技術(shù)特征：

1.一種子代個(gè)體孤獨(dú)癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建方法，其特征在于，包括如下步驟：

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，子代為孤獨(dú)癥譜系障礙和典型發(fā)育的孕期母親血液轉(zhuǎn)錄數(shù)據(jù)來源于gse148450所提供的轉(zhuǎn)錄組學(xué)數(shù)據(jù)。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，所述表達(dá)特征對(duì)秩序譜獲取方法具體包括：

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)Φ淖R(shí)別方法為：

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，識(shí)別得到的風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)閍c009229.5-rp5-1158e12.1、ac087491.2-gpt、c1orf177-loc286189、c1orf177-rp11-75l1.1、cyb5r2-klk15、dkfzp434k028-lamp5、igfl1-trim60、linc00635-rftn2、linc01010-rp11-69c17.3、loc100506384-trim60、loc101060277-prb4、loc286189-loc400620、mef2a-rab24、or4c13-tbca、rftn2-rp11-104e19.1、rimbp2-rnu1-131p、rnu6-798p-zic5、rnu6-597p-rnu6-788p、magi1-trim60、loc100130373-tmem253、kcnh1-trim60、ghrhr-snord114-17、farp-as1-mir548m、fancd2os-rp11-272d20.2、chst10-znf668、amhr2-loc286189。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，混合特征選擇是采用最小絕對(duì)值收縮和選擇算子進(jìn)行。

7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的構(gòu)建方法，其特征在于，選取效應(yīng)值大于0的風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)?，利用表達(dá)加權(quán)效應(yīng)值構(gòu)建得到所述個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型。

8.一種孕期產(chǎn)前的子代個(gè)體孤獨(dú)癥譜系障礙的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，其特征在于，其包括數(shù)據(jù)收集單元、數(shù)據(jù)分析單元、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分單元和結(jié)果輸出單元；

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)收集單元用于收集孕期外周血中風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)Φ谋磉_(dá)量，并基于表達(dá)量計(jì)算表達(dá)特征對(duì)秩序。

10.根據(jù)權(quán)利要求8所述的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，其特征在于，所述數(shù)據(jù)分析單元用于：

技術(shù)總結(jié)
本發(fā)明涉及產(chǎn)前診斷子代孤獨(dú)癥個(gè)體化發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估技術(shù)領(lǐng)域，特別是一種子代個(gè)體孤獨(dú)癥譜系障礙風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建方法及風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)系統(tǒng)，構(gòu)建方法包括如下步驟：確定子代為孤獨(dú)癥譜系障礙和典型發(fā)育的前瞻性隊(duì)列孕期母親血液轉(zhuǎn)錄數(shù)據(jù)中差異倍數(shù)絕對(duì)值排序在前10％的若干個(gè)基因；比較任意兩基因間表達(dá)量大小，獲取表達(dá)特征對(duì)秩序譜；基于表達(dá)特征對(duì)秩序譜，識(shí)別與子代ASD風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的孕期母親血液中表達(dá)特征對(duì)秩序顯著逆轉(zhuǎn)的風(fēng)險(xiǎn)基因?qū)?；進(jìn)行混合特征選擇，使用交叉驗(yàn)證獲得最優(yōu)參數(shù)，計(jì)算效應(yīng)值，基于效應(yīng)值及混合特征選擇后的結(jié)果構(gòu)建得到個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型。該風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型能夠?qū)崿F(xiàn)孕期對(duì)子代患ASD發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的精準(zhǔn)評(píng)估，具有一定的社會(huì)價(jià)值。

技術(shù)研發(fā)人員：段煉,王振東,尹華敏
受保護(hù)的技術(shù)使用者：溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
技術(shù)研發(fā)日：
技術(shù)公布日：2025/5/15