本發(fā)明涉及dna片段數(shù)據(jù)處理，特別是一種基于人工智能的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法。

背景技術：

1、隨著高通量測序技術的快速發(fā)展，dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)在個性化醫(yī)療和基因組學研究中的應用日益廣泛。然而，由于測序過程中產生的片段化數(shù)據(jù)具有高維度、低信噪比和復雜空間結構等特點，傳統(tǒng)的分析方法難以高效、精準地提取和利用其中的關鍵信息?，F(xiàn)有技術通常依賴于單一維度的特征提取方法，如基于序列的堿基關聯(lián)模式或基于結構的拓撲特征，未能充分挖掘dna片段化數(shù)據(jù)中序列與空間結構的協(xié)同信息，導致分類精度和可解釋性不足。此外，傳統(tǒng)機器學習模型在處理大規(guī)模片段化數(shù)據(jù)時，往往面臨計算復雜度高、泛化能力差等問題，難以滿足實際應用中對高效性和魯棒性的需求。針對上述問題，亟需一種能夠整合多維度特征、自適應處理復雜數(shù)據(jù)結構的創(chuàng)新方法，以提升dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理效率。

技術實現(xiàn)思路

1、本發(fā)明克服了現(xiàn)有技術的不足，提供了一種基于人工智能的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法。

2、為達到上述目的本發(fā)明采用的技術方案為：

3、本發(fā)明第一方面公開了一種基于人工智能的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法，包括以下步驟：

4、將dna片段化檢測數(shù)據(jù)分割為若干局部數(shù)據(jù)塊，對每個局部數(shù)據(jù)塊執(zhí)行持續(xù)同調分析，生成多尺度拓撲特征矩陣；

5、利用注意力機制對多尺度拓撲特征矩陣中的環(huán)形及分支結構分配動態(tài)權重，得到加權拓撲特征；通過一維卷積提取dna片段化檢測數(shù)據(jù)中堿基序列的堿基關聯(lián)模式，得到序列特征；

6、將加權拓撲特征與序列特征在隱空間進行張量拼接，生成融合后的高階特征向量；

7、通過多層感知機對融合后的高階特征向量進行粗粒度分類，輸出初步分類結果；基于初步分類結果構建輕量化神經(jīng)網(wǎng)絡子模塊，執(zhí)行細粒度分類，得到最終分類結果。

8、優(yōu)選地，將dna片段化檢測數(shù)據(jù)分割為若干局部數(shù)據(jù)塊，對每個局部數(shù)據(jù)塊執(zhí)行持續(xù)同調分析，生成多尺度拓撲特征矩陣，具體為：

9、基于預設的滑動窗口尺寸和步長，將dna片段化檢測數(shù)據(jù)分割為多個局部數(shù)據(jù)塊；其中窗口尺寸根據(jù)片段的平均長度和變異頻率確定，步長設置為窗口尺寸的50%；

10、對每個局部數(shù)據(jù)塊構建點云表示，其中每個點代表一個堿基或突變位點，并根據(jù)堿基的物理化學屬性（如電荷、疏水性）計算點與點之間的距離矩陣；

11、基于距離矩陣生成vietoris-rips復形，并通過持續(xù)同調分析計算vietoris-rips復形在不同尺度下的條形碼（barcode），提取環(huán)形結構（h1）和分支連接點（h0）的拓撲不變特征；

12、若條形碼中環(huán)形結構的持續(xù)性長度超過預設長度閾值，則判定相應局部數(shù)據(jù)塊存在拓撲特征，并將其標記為關鍵區(qū)域；

13、將各局部數(shù)據(jù)塊的拓撲特征整合為多尺度拓撲特征矩陣，其中每個特征向量包含環(huán)形結構的持續(xù)性分數(shù)、分支點的數(shù)量及其空間分布信息。

14、優(yōu)選地，利用注意力機制對多尺度拓撲特征矩陣中的環(huán)形及分支結構分配動態(tài)權重，得到加權拓撲特征，具體為：

15、將多尺度拓撲特征矩陣作為輸入，其中每行代表一個局部數(shù)據(jù)塊的拓撲特征向量，包括環(huán)形結構的持續(xù)性分數(shù)、分支點的數(shù)量及其空間分布信息；

16、初始化注意力機制中的查詢（query）、鍵（key）和值（value）矩陣，其中查詢矩陣由全局上下文特征生成，鍵矩陣由拓撲特征向量線性變換得到，值矩陣則直接映射為拓撲特征向量的加權表示；

17、計算查詢矩陣與鍵矩陣的點積，并通過softmax函數(shù)歸一化得到注意力權重，若環(huán)形結構的持續(xù)性分數(shù)超過預設分數(shù)閾值，則按預設幅值增加其對應的注意力權重；

18、將注意力權重與值矩陣相乘，得到加權后的拓撲特征向量；若拓撲特征矩陣中存在多個環(huán)形結構，則進一步引入多頭注意力機制，分別計算不同環(huán)形結構的權重并融合其結果；

19、將加權后的拓撲特征向量整合為加權拓撲特征。

20、優(yōu)選地，通過一維卷積提取dna片段化檢測數(shù)據(jù)中堿基序列的堿基關聯(lián)模式，得到序列特征，具體為：

21、將dna片段化檢測數(shù)據(jù)轉換為數(shù)值化序列，其中每個堿基（a、t、c、g）映射為預設的數(shù)值編碼，并填充序列至固定長度；

22、初始化一維卷積核，將數(shù)值化序列輸入一維卷積層，通過滑動卷積核提取局部堿基關聯(lián)模式；其中，若卷積核覆蓋區(qū)域包含已知的功能性突變位點，則按照預設比例增加卷積核的權重；

23、對卷積輸出進行非線性激活（如relu），并通過最大池化層降低特征維度，保留局部區(qū)域中堿基關聯(lián)模式的顯著性特征；

24、若序列中存在重復片段或低復雜度區(qū)域，則引入殘差連接，將原始序列特征與卷積輸出相加；

25、將池化后的特征向量拼接為完整的序列特征表示，其中每個特征維度對應一種特定的堿基關聯(lián)模式。

26、優(yōu)選地，將加權拓撲特征與序列特征在隱空間進行張量拼接，生成融合后的高階特征向量，具體為：

27、將加權拓撲特征矩陣與序列特征矩陣分別輸入至隱空間映射層；其中加權拓撲特征矩陣包含環(huán)形結構、分支連接點及其動態(tài)權重信息，序列特征矩陣包含堿基關聯(lián)模式及其顯著性特征；

28、通過全連接層將加權拓撲特征與序列特征映射至相同維度的隱空間表示，若拓撲特征矩陣的維度高于序列特征矩陣，則對序列特征矩陣進行零填充或插值處理以確保維度一致；

29、對映射后的隱空間表示進行歸一化處理，將歸一化后的拓撲特征與序列特征在隱空間進行張量拼接；

30、對拼接后的高階特征表示進行非線性變換（如激活函數(shù)或特征交叉），生成融合后的高階特征向量。

31、優(yōu)選地，通過多層感知機對融合后的高階特征向量進行粗粒度分類，輸出初步分類結果，具體為：

32、將融合后的高階特征向量輸入至多層感知機的輸入層，其中每個特征維度對應加權拓撲特征與序列特征的聯(lián)合表示；

33、通過隱藏層對特征向量進行非線性變換，使用激活函數(shù)（如relu）提取特征間的復雜關系；

34、將隱藏層的輸出傳遞至softmax輸出層，計算每個類別的概率分布，若最大概率值低于預設概率閾值，則觸發(fā)特征回溯機制，重新調整加權拓撲特征與序列特征的融合權重并迭代優(yōu)化分類結果；

35、將softmax輸出的概率分布作為初步分類結果。

36、優(yōu)選地，基于初步分類結果構建輕量化神經(jīng)網(wǎng)絡子模塊，執(zhí)行細粒度分類，得到最終分類結果，具體為：

37、根據(jù)多層感知機輸出的初步分類結果獲取每個類別的概率分布，作為輕量化神經(jīng)網(wǎng)絡子模塊的輸入；

38、構建輕量化神經(jīng)網(wǎng)絡子模塊，通過隱藏層每個類別的概率分布進行非線性變換，提取細粒度特征；

39、將隱藏層輸出傳遞至softmax輸出層，計算每個類別的細粒度概率分布，將細粒度概率分布中的最大值作為最高概率值，次大值作為次高概率值；若最高概率值與次高概率值的差異低于預設閾值，則判定分類結果存在歧義，則重新調整加權拓撲特征與序列特征的融合權重并迭代優(yōu)化分類結果；

40、計算分類結果的置信度，置信度為最高概率值與次高概率值的差值，若置信度低于預設置信度閾值，則將相應分類結果標記為“待定”并輸出至人工復核模塊，否則將最高概率對應的類別作為最終分類結果。

41、本發(fā)明第二方面公開了一種基于人工智能的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)，所述dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理系統(tǒng)包括存儲器與處理器，所述存儲器中存儲有dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法程序，當所述dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法程序被處理器執(zhí)行時，實現(xiàn)任一項所述的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法步驟。

42、本發(fā)明第三方面公開了一種計算機可讀存儲介質，所述計算機可讀存儲介質包括dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法程序，當所述dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法程序被處理器執(zhí)行時，實現(xiàn)任一項所述的dna片段化基因檢測數(shù)據(jù)處理方法步驟。

43、本發(fā)明解決了背景技術中存在的技術缺陷，本發(fā)明具備以下有益效果：將dna片段化檢測數(shù)據(jù)分割為若干局部數(shù)據(jù)塊，對每個局部數(shù)據(jù)塊執(zhí)行持續(xù)同調分析，生成多尺度拓撲特征矩陣；利用注意力機制對多尺度拓撲特征矩陣中的環(huán)形及分支結構分配動態(tài)權重，得到加權拓撲特征；通過一維卷積提取dna片段化檢測數(shù)據(jù)中堿基序列的堿基關聯(lián)模式，得到序列特征；將加權拓撲特征與序列特征在隱空間進行張量拼接，生成融合后的高階特征向量；通過多層感知機對融合后的高階特征向量進行粗粒度分類，輸出初步分類結果；基于初步分類結果構建輕量化神經(jīng)網(wǎng)絡子模塊，執(zhí)行細粒度分類，得到最終分類結果，本發(fā)明有效提高了dna片段化檢測數(shù)據(jù)分類結果的準確性與可解釋性。